Public trial
RBR-624vfv Study of genetic alterations in patients with Keratoconus using DNA sequencing technique dna
Date of registration: 03/01/2016 (mm/dd/yyyy)Last approval date : 03/01/2016 (mm/dd/yyyy)
Study type:
Observational
Scientific title:
en
Study of genetic mutations in patients with Keratoconus in western central Brazil using reaction polymerase chain in real time
pt-br
Estudo de mutações genéticas em pacientes portadores de Ceratocone no centro oeste do Brasil usando reação de cadeia de polimerase em tempo real
Trial identification
- UTN code: U1111-1175-8230
-
Public title:
en
Study of genetic alterations in patients with Keratoconus using DNA sequencing technique dna
pt-br
Estudo de alterações genéticas em pacientes com Ceratocone utilizando técnica de sequenciamento do dna
-
Scientific acronym:
-
Public acronym:
-
Secondaries identifiers:
-
38389614.0.0000.5083
Issuing authority: plataforma brasil
-
953.798
Issuing authority: hospital das clinicas universidade federal de goias
-
38389614.0.0000.5083
Sponsors
- Primary sponsor: Universidade Federal de Goias
-
Secondary sponsor:
- Institution: Fundação Banco de Olhos
-
Supporting source:
- Institution: Universidade Federal de Goias
- Institution: Universidade Federal de Goias
Health conditions
-
Health conditions:
en
Keratoconus, mutation, gene
pt-br
Ceratocone,mutações,gene
-
General descriptors for health conditions:
en
C23 Pathological conditions, signs and symptoms
pt-br
C23 Condições patológicas, sinais e sintomas
es
C23 Condiciones patológicas, signos y síntomas
-
Specific descriptors:
Interventions
-
Interventions:
en
Group or experimental case: 60 keratoconus patients (confirmed by Orbscan) aged 18 to 40 years old with no other ophthalmic disease or previous surgery or systemic diseases. 5 ml of blood will be collected with antiplatelet where they will be stored in a freezer for this specific study with temperatures around -20 Celsius until the completion of qPCR. Group control : 40 patients suffering from any disease and / or previous eye surgery or systemic .Com age 18-40 years old. Patients will be collected 5 ml of blood with antiplatelet where they will be stored in a freezer for this specific study with temperatures around -20 Celsius until the completion of qPCR.
pt-br
Grupo caso ou experimental : 60 pacientes portadores de ceratocone ( confirmado com ORBSCAN) com idade de 18 a 40 anos de idade com ausência de outras doenças ou cirurgias oftalmológicas previas ou doenças sistêmicas. Serão recolhidos 5 ml de sangue com antiagregante plaquetário onde serão armazenados em um freezer específico para este estudo com temperatura em torno de -20 Celsius até a realização do qPCR. Grupo controle : 40 pacientes com ausência de qualquer doença e/ou cirurgias oftalmologicas previas ou sistemicas .Com idade de 18 a 40 anos de idade. Dos pacientes serão recolhidos 5 ml de sangue com antiagregante plaquetário onde serão armazenados em um freezer específico para este estudo com temperatura em torno de -20 Celsius até a realização do qPCR.
-
Descriptors:
en
G05.365.795 Polymorphism, Genetic
pt-br
G05.365.795 Polimorfismo Genético
es
G05.365.795 Polimorfismo Genético
en
Q50.010 /genetics
pt-br
Q50.010 /genética
es
Q50.010 /genética
Recruitment
- Study status: Recruitment completed
-
Countries
- Brazil
- Date first enrollment: 01/01/2015 (mm/dd/yyyy)
-
Target sample size: Gender: Minimum age: Maximum age: 100 - 18 Y 40 Y -
Inclusion criteria:
en
Volunteers between 18-40 years of age with keratoconus; without keratoconus; no surgery or previous eye diseases; absence of systemic diseases; who accept sign the consent form and clarification
pt-br
Voluntários entre 18 a 40 anos de idade com ceratocone ; sem ceratocone ; ausência de cirurgias ou doenças oftalmológicas previas ; ausência de doenças sistêmicas ; que aceitam assinar o termo de consentimento e esclarecimento
-
Exclusion criteria:
en
volunteers under the age of 18 years and above 40 years; who did not accept to sign the consent form and enlightenment; with diseases or previous eye surgery; systemic diseases
pt-br
voluntários com idade inferior a 18 anos e acima de 40 anos ; que não aceitaram assinar o termo de consentimento e esclarecimento ; com doenças ou cirurgias oftalmológicas previas ; doenças sistêmicas
Study type
-
Study design:
-
Expanded access program Purpose Intervention assignment Number of arms Masking type Allocation Study phase Other N/A 0 N/A N/A N/A
Outcomes
-
Primary outcomes:
en
It`s hoped the polymorphism of the gene VSX1, mir-184, DOCK9 in patients with keratoconus and not the phenotype expression in control patients
pt-br
Espera-se o polimorfismo do gene VSX1 , mir-184, DOCK9 em pacientes portadores do fenotipo ceratocone e não sua expressão nos pacientes controles
en
Observe VSX1 gene polymorphism, mir-184 and DOCK9 by qPCR technique for identifying DNA mutant alleles
pt-br
Observar o polimorfismo do gene VSX1, mir-184 e DOCK9 através da técnica de qPCR para identificação de alelos mutantes do DNA
-
Secondary outcomes:
en
It is expected that the polymorphism VSX1 genes, miR-184, DOCK9 is expressed in at least 5% of the population with keratoconus and is statistically significant compared to controls
pt-br
Espera-se que polimorfismo dos genes VSX1, miR-184, DOCK9 se expresse em pelo menos 5% da população com ceratocone e que seja estatisticamente significante em relação aos controles
Contacts
-
Public contact
- Full name: Francisco Welington Rodrigues
-
- Address: Av. Americano do Brasil , 260
- City: Goiânia / Brazil
- Zip code: 74180010
- Phone: +55 (62) 30969696
- Email: fcow@gmail.com
- Affiliation: VER-exelencia em oftalmologia
-
Scientific contact
- Full name: Francisco Welington Rodrigues
-
- Address: Av. Americano do Brasil ,260
- City: Goiânia / Brazil
- Zip code: 74180-010
- Phone: +55 (62) 30969696
- Email: fcow@gmail.com
- Affiliation: VER-exelencia em oftalmologia
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Site contact
- Full name: Francisco Welington Rodrigues
-
- Address: Av. Americano do Brasil , 260
- City: Goiânia / Brazil
- Zip code: 74180010
- Phone: +55 (62) 30969696
- Email: fcow@gmail.com
- Affiliation: VER-exelencia em oftalmologia
Additional links:
Total de Ensaios Clínicos 16810.
Existem 8270 ensaios clínicos registrados.
Existem 4650 ensaios clínicos recrutando.
Existem 315 ensaios clínicos em análise.
Existem 5715 ensaios clínicos em rascunho.