RBR-9vr6jyf Effects of an accessible, low-cost, and individualized physical exercise program on the mobility of people with Mucopoly...

Date of registration: 02/26/2026 ^(mm/dd/yyyy)
Last approval date : 02/26/2026 ^(mm/dd/yyyy)

Study type:

Interventional

Scientific title:

Trial identification

• UTN code: U1111-1293-5062

• Public title:

  en

  Effects of an accessible, low-cost, and individualized physical exercise program on the mobility of people with Mucopolysaccharidosis

  pt-br

  Efeitos de um programa de exercícios físicos acessível, de baixo custo e feito sob medida na capacidade de movimento de pessoas com Mucopolissacaridose

• Scientific acronym:

• Public acronym:
• Secondaries identifiers:
  • 6.188.336
    Issuing authority: Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de São Paulo
  • 67807723.9.0000.5505
    Issuing authority: Plataforma Brasil

Sponsors

• Primary sponsor: Universidade Federal de São Paulo
• Secondary sponsor:
  • Institution: Universidade Federal de São Paulo
• Supporting source:
  • Institution: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
  • Institution: Universidade Federal de São Paulo

Health conditions

• Health conditions:

  en

  Mucopolysaccharidosis

  pt-br

  Mucopolissacaridoses

• General descriptors for health conditions:

  en

  C16.320.565 Metabolism, Inborn Errors

  pt-br

  C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo

• Specific descriptors:

  en

  C16.320.565.202.715 Mucopolysaccharidoses

  pt-br

  C16.320.565.202.715 Mucopolissacaridoses

Interventions

• Interventions:

  en

  This is an open-label, randomized, controlled clinical trialconducted at the Reference Center for Inborn Errors of Metabolism (CREIM), which is part of the Genetics and Inborn Errors of Metabolism sector of the Department of Pediatrics at the Federal University of São Paulo (UNIFESP-EPM), after approval by the UNIFESP Ethics Committee under protocol 6.188.336. Twenty-six patients with MPS were randomized into two groups: the guidance group (GO) and the supervised rehabilitation group (GRS), using randomization generated by the software http://www.jerrydallal.com/random/randomize.htm. The guidance group consisted of 13 patients who participated in a 16-week home-based physical rehabilitation protocol, initiated with a single in-person meeting with the physiotherapist. During this meeting, rehabilitation instructions were provided, an educational booklet was distributed, and physical exercises and weekly training progression were demonstrated. The physiotherapist also provided guidance on adapting the home environment and using available resources, such as chairs, stairs, and food, as well as explaining how to perform the walking according to the prescription. The intensity and progression of the exercises were individually recorded in each patient's booklet. Emphasis was placed on safety guidelines, self-monitoring of clinical signs, and stopping exercises in case of discomfort or incidents. Patients and their families were previously instructed on how to act in emergency situations, including contacting a designated person near the residence. In the supervised rehabilitation group, composed of 13 patients, all also received the booklet and the guidelines provided to the orientation group, in addition to a physical rehabilitation program with a total duration of 16 weeks, consisting of two weekly sessions with the physiotherapist for individual physical activity. This group received the same guidance and strategy for the progressive prescription of the physical rehabilitation protocol. Thus, in the first session, the same activity proposed to the orientation group was performed, and from the second session onwards, the supervised physical training program was carried out twice a week by the physiotherapist. Patients were encouraged to perform the proposed exercises at home, using available equipment and following the same special precautions recommended to the guidance group. For monitoring, during the weekly sessions, vital signs were checked at rest and during physical training, and between each phase, heart rate, peripheral oxygen saturation, and the Borg scale of perceived exertion were recorded. During the execution of the home activities, patients also received safety guidelines for practicing physical activity at home

  pt-br

  Este é um ensaio clínico randomizado e controlado, conduzido no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM), que integra o setor de Genética e Erros Inatos do Metabolismo do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP-EPM), após aprovação pelo Comitê de Ética da UNIFESP sob o protocolo 6.188.336. 26 pacientes com MPS foram randomizados em dois grupos: o grupo de orientação (GO) e o grupo de reabilitação supervisionada (GRS), utilizando randomização gerada pelo software http://www.jerrydallal.com/random/randomize.htm. O grupo de orientação foi composto por 13 pacientes que participaram de um protocolo de reabilitação física domiciliar de 16 semanas, iniciado com um único encontro presencial com o fisioterapeuta. Durante esse encontro, foram fornecidas instruções de reabilitação, distribuído um livreto educativo e demonstrados os exercícios físicos e a progressão semanal do treinamento. O fisioterapeuta também forneceu orientações sobre a adaptação do ambiente doméstico e o uso de recursos disponíveis, como cadeiras, escadas e alimentos, além de explicar como realizar a caminhada de acordo com a prescrição. A intensidade e a progressão dos exercícios foram registradas individualmente no livreto de cada paciente. Foi dada ênfase às diretrizes de segurança, ao automonitoramento dos sinais clínicos e à interrupção dos exercícios em caso de desconforto ou incidentes. Os pacientes e seus familiares foram previamente instruídos sobre como agir em situações de emergência, incluindo o contato com uma pessoa designada próxima à residência. No grupo reabiltação supervisionada, composto por 13 pacientes, todos também receberam o livreto e as orientações fornecidas ao grupo orientação, além de um programa de reabilitação física com duração total de 16 semanas, consistindo em duas sessões semanais com o fisioterapeuta para atividade física individual. Este grupo recebeu a mesma orientação e estratégia para a prescrição progressiva do protocolo de reabilitação física. Assim, na primeira sessão, foi realizada a mesma atividade proposta ao grupo orientação e, a partir da segunda sessão, o programa de treinamento físico supervisionado foi realizado duas vezes por semana pelo fisioterapeuta. Os pacientes foram incentivados a realizar os exercícios propostos em casa, utilizando os equipamentos disponíveis e seguindo as mesmas precauções especiais recomendadas ao grupo orientação. Para o monitoramento, durante as sessões semanais, os sinais vitais foram verificados em repouso e durante o treinamento físico, e entre cada fase, a frequência cardíaca, a saturação periférica de oxigênio e a escala de percepção do esforço (BORG) foram registradas. Durante a execução das atividades domiciliares, os pacientes também receberam orientações de segurança para a prática de atividade física em casa

• Descriptors:

  en

  E02.760.169.063.500.387 Exercise Therapy

  pt-br

  E02.760.169.063.500.387 Terapia por exercício

Recruitment

• Study status: Data analysis completed
• Countries
  • Brazil
• Date first enrollment: 08/05/2024 ^(mm/dd/yyyy)

• Target sample size:	Gender:	Minimum age:	Maximum age:
  26	-	6 Y	0

• Inclusion criteria:

  en

  Individuals with a confirmed diagnosis of Mucopolysaccharidosis (any type) by enzyme assay and/or genotyping; of both sexes; over six years of age; whose guardians signed the informed consent form; under follow-up at the Reference Center for Inborn Errors of Metabolism; and without participation in physical rehabilitation or regular aerobic exercise (greater than 150 minutes/week) in the last six months

  pt-br

  Indivíduos com diagnóstico confirmado de Mucopolissacaridose (qualquer tipo) por dosagem enzimática e/ou genotipagem; de ambos os sexos; com idade superior a seis anos; cujos responsáveis assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido; em acompanhamento no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo; e sem participação em reabilitação física ou prática regular de exercício aeróbio (maior que 150 minutos/semana) nos últimos seis meses

• Exclusion criteria:

  en

  Patients unable to walk; with tracheostomies and/or dependent on invasive mechanical ventilation; hospitalized for acute respiratory infection less than 30 days prior to assessment; with severe heart disease; with cognitive impairment, unable to understand verbal instructions

  pt-br

  Pacientes incapacitados de deambular; traqueostomizados e ou dependentes de ventilação mecânica invasiva; internação por infecção respiratória aguda há menos de 30 dias antes da avaliação; com cardiopatia grave; com prejuízo cognitivo, incapazes de entender instruções verbais

Study type

• Study design:

• Expanded access program	Purpose	Intervention assignment	Number of arms	Masking type	Allocation	Study phase
  1	Other	Parallel	2	Open	Randomized-controlled	N/A

Outcomes

• Primary outcomes:

  en

  A 10% improvement in functional capacity, assessed by the incremental walking test, is expected in individuals with mucopolysaccharidosis. Data were collected before and after a 16-week physical rehabilitation program. 16-week physical rehabilitation program

  pt-br

  Espera-se encontrar melhora de 10% na capacidade funcional, avaliado por meio do teste de caminhada incremental e teste levanta e senta em portadores de mucopolissacaridose. Dados coletados antes e após 16 semanas de programa de reabilitação física

• Secondary outcomes:

  en

  An improvement in quality of life is expected, as assessed using the Quality of Life Assessment Questionnaire – Short Form (36 items)

  pt-br

  Espera-se observar melhora na qualidade de vida, avaliada por meio do Questionário de Avaliação da Qualidade de Vida – Forma Curta (36 itens)

Summary Results

• Baseline char:

  en

  The sample was predominantly composed of males, representing 77% in both groups. Regarding race/color, the majority were white, corresponding to 70%. The median age was 15 years (IQR: 11–35) in the first group and 13 years (IQR: 11–35) in the second group. Concerning anthropometric characteristics, the median height was 143 cm (IQR: 105–161) in the first group and 130 cm (IQR: 110–147) in the second. The median weight was 41 kg in both groups, with interquartile ranges of 19–63 kg and 39–48 kg, respectively. Body mass index (BMI) showed a median of 20 kg/m² (IQR: 18.2–23.3) in the first group and 24.3 kg/m² (IQR: 20.9–24.8) in the second group.
  Regarding clinical classification, 77% of patients were classified as having an attenuated form in both groups, while 23% presented with an intermediate form (n=3). Concerning mucopolysaccharidosis (MPS) subtypes, MPS II was predominant, corresponding to 53.8% in the first group (n=7) and 69.3% in the second group (n=9). The other subtypes showed similar distributions between the groups: MPS I in 7.7% (n=1) in both, MPS IV in 15.3% (n=2) in the first group and 7.7% (n=1) in the second, and MPS VI in 23.2% (n=3) and 15.3% (n=2).
  

  pt-br

  A amostra foi composta majoritariamente por indivíduos do sexo masculino, representando 77% em ambos os grupos, quanto à raça/cor, a maioria era branca, correspondendo a 70%. A mediana de idade foi de 15 anos (IIQ: 11–35) no primeiro grupo e 13 anos (IIQ: 11–35) no segundo grupo. Em relação às características antropométricas, a altura mediana foi de 143 cm (IIQ: 105–161) no primeiro grupo e 130 cm (IIQ: 110–147) no segundo. O peso apresentou mediana de 41 kg em ambos os grupos, com intervalos interquartis de 19–63 kg e 39–48 kg, respectivamente. O índice de massa corporal (IMC) mostrou mediana de 20 kg/m² (IIQ: 18,2–23,3) no primeiro grupo e 24,3 kg/m² (IIQ: 20,9–24,8) no segundo grupo.
  Quanto à classificação clínica, 77% dos pacientes foram classificados como forma atenuada em ambos os grupos, enquanto 23% apresentaram forma intermediária (n=3). Em relação aos subtipos de mucopolissacaridose (MPS), observou-se predominância de MPS II, correspondendo a 53,8% no primeiro grupo (n=7) e 69,3% no segundo grupo (n=9). Os demais subtipos apresentaram distribuições semelhantes entre os grupos: MPS I em 7,7% (n=1) em ambos, MPS IV em 15,3% (n=2) no primeiro grupo e 7,7% (n=1) no segundo, e MPS VI em 23,2% (n=3) e 15,3% (n=2).

• Participants flow:

  en

  In total, 42 patients with MPS were being monitored at CREIM/UNIFESP and were invited to participate in the study. Of these, 16 were excluded (13 due to cognitive impairment, making it impossible to understand the protocol and 3 due to dependence on mechanical ventilation), 26 met the eligibility criteria and agreed to participate in the study, all of whom completed it.

  pt-br

  No total, 42 pacientes com MPS eram acompanhados no CREIM/UNIFESP e foram convidados a participar do estudo. Destes, 16 foram excluídos (13 devido a déficit cognitivo, impossibilitando a compreensão para a realização do protocolo e 3 por dependência à ventilação mecânica), 26 atenderam os critérios de elegibilidade e aceitaram participar do estudo, todos finalizaram.

• Adverse events:

  en

  do not apply

  pt-br

  N/A

• Outcome measure:

  en

  The comparison between pre- and post-intervention moments revealed a statistically significant improvement in all variables analyzed. A significant increase was observed in time (p = 0.00025), distance traveled (p = 0.00025), and percentage of prediction/success (%Prev-S) (p = 0.00032), according to the paired Wilcoxon test.
  These results indicate that, after the intervention, participants showed significantly superior performance in relation to the functional measures evaluated, suggesting a positive effect of the intervention on the ability to perform the task, displacement efficiency, and percentage performance.

  pt-br

  A comparação entre os momentos pré e pós intervenção revelou melhora estatisticamente significativa em todas as variáveis analisadas. Observou-se aumento significativo no tempo (p = 0,00025), na distância percorrida (p = 0,00025) e no percentual de previsão/sucesso (%Prev-S) (p = 0,00032), de acordo com o teste de Wilcoxon pareado.
  Esses resultados indicam que, após a intervenção, os participantes apresentaram desempenho significativamente superior em relação às medidas funcionais avaliadas, sugerindo efeito positivo da intervenção sobre a capacidade de execução da tarefa, eficiência do deslocamento e desempenho percentual.

• Results summary:

  en

  Introduction: Patients with Mucopolysaccharidosis (MPS) present with intrapulmonary and extrapulmonary impairments, leading to reduced functional capacity and quality of life, thus increasing morbidity and mortality. In order to minimize such impairments, supervised rehabilitation programs (SRP) work to reduce symptoms, improve exercise tolerance, and enhance quality of life. Objective: To measure the impact of a physical rehabilitation program on the functional capacity of patients with MPS. Methods: This is a randomized controlled clinical trial conducted at the Reference Center for Inborn Errors of Metabolism (CREIM). Patients were randomized into two groups: the guidance group (GO) and the supervised rehabilitation group (GRS). The GO consisted of patients who participated in a 16-week physical rehabilitation protocol, with a single in-person meeting with the physiotherapist. This meeting covered rehabilitation topics, provided an educational booklet, and involved the execution of physical exercises and the progression of weekly physical training performed at home. On this day, the physiotherapist also discussed adapting the home environment for physical activity. All patients were instructed on how to identify clinical signs that would require interrupting the exercises, as well as guidelines to ensure safe execution. In the GRS, patients also received the booklet and guidance provided in the GO, plus a 16-week physical rehabilitation program consisting of two weekly meetings with the physiotherapist for individual physical activity.Thus, in the first meeting, the same activity proposed in the GO group was carried out, and from the second meeting onwards, the physical training program supervised by the physiotherapist was implemented weekly, and the patient was encouraged to perform the proposed exercises at home, with the available equipment, following the precautions already instructed in the GO group. Results: A total of 26 patients participated in this study, 77% were male, 73% were white, the median [IQR] was calculated for the variables age, weight and height, being age 15 [11-35], weight 41 [19-63] and height 143 [105-161]. Regarding clinical classification, 77% were of the attenuated type, the most prevalent subtype was MPSII with 53.8%, followed by MPSVI with 23.2%, MPSIV with 15.3% and MPSI with 7.7%. The comparison between pre- and post-intervention moments revealed a statistically significant improvement in all variables analyzed. A significant increase was observed in time (p = 0.00025), distance covered (p = 0.00025) and percentage of prediction/success (%Prev-S) (p = 0.00032). Conclusion: The results showed that after the intervention, participants demonstrated significantly superior performance in relation to the functional measures assessed, suggesting an improvement in quality of life.

  pt-br

  Introdução: Pacientes com Mucopolissacaridose (MPS) apresentam prejuízos intrapulmonares e extrapulmonares, levando a redução da capacidade funcional e qualidade de vida, aumentando assim a morbimortalidade. A fim de minimizarem tais prejuízos, os programas de reabilitação supervisionada (PRS) atuam na redução dos sintomas, melhorando a tolerância ao exercício e qualidade de vida. Objetivo: Mensurar o impacto de um programa de reabilitação física na capacidade funcional de pacientes com MPS. Métodos: Trata-se de ensaio clínico aleatorizado e controlado, realizado no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). Os pacientes foram aleatorizados em dois grupos, sendo estes o grupo orientação (GO) e grupo reabilitação supervisionado (GRS). O GO foi formado por pacientes que participaram do protocolo de reabilitação física com duração de 16 semanas, com um único encontro presencial com o fisioterapeuta. Nesse encontro foi abordado temas referentes a reabilitação, disponibilizado uma cartilha educativa e executado os exercícios físicos e a progressão do treinamento físico semanal que foi realizado em ambiente domiciliar. Neste dia também o fisioterapeuta conversou sobre a adaptação do ambiente domiciliar para a execução das atividades física. Todos os pacientes foram orientados em como identificar sinais clínicos que necessitassem interromper os exercícios, bem como orientações para garantir a segurança de sua execução. No GRS, os pacientes receberam também a cartilha e as orientações realizadas no GO, acrescido de um programa dirigido à reabilitação física, com duração total de 16 semanas, composta por dois encontros semanais com o fisioterapeuta para execução de atividade física individualmente. Desta forma, no primeiro encontro foi realizado a mesma atividade proposta no grupo GO e a partir do segundo encontro semanalmente foi executado o programa de treinamento físico supervisionado pelo fisioterapeuta e o paciente foi encorajado a realizar os exercícios propostos em casa, com os equipamentos disponíveis, seguindo os cuidados já orientados no GO. Resultados: No total 26 pacientes participaram deste estudo, 77% eram do sexo masculino, 73% eram da raça branca, a mediana [IIQ] foi calculada para as variáveis idade, peso e altura, sendo a idade de 15 [11-35], o peso 41 [19-63] e a altura 143 [105 - 161], quanto a classificação clínica, 77% eram do tipo atenuado, o subtipo mais prevalente foi a MPSII com 53,8%, seguido pela MPSVI com 23,2%, MPSIV com 15,3% e MPSI com 7,7%. A comparação entre os momentos pré e pós intervenção revelou melhora estatisticamente significativa em todas as variáveis analisadas. Observou-se aumento significativo no tempo (p = 0,00025), na distância percorrida (p = 0,00025) e no percentual de previsão/sucesso (%Prev-S) (p = 0,00032). Conclusão: Os resultados mostraram que após a intervenção, os participantes apresentaram desempenho significativamente superior em relação às medidas funcionais avaliadas, sugerindo melhora da qualidade de vida.
  

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  • Full name: Bianca Moreira Cardoso Dias
  • • Address: Avenida Vereador Dante JOrdão Sttopa, 391
    • City: Mogi das Cruzes / Brazil
    • Zip code: 08820390
  • Phone: +55(11)972018023
  • Email: handbia_3@yahoo.com.br
  • Affiliation: Universidade Federal de São Paulo
   
• Scientific contact
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