Public trial
RBR-9kk7p2 Liver consequences of cysteine, glutathione and taurine deficiency in classical homocystinuria
Date of registration: 09/16/2019 (mm/dd/yyyy)Last approval date : 09/16/2019 (mm/dd/yyyy)
Study type:
Interventional
Scientific title:
en
Functional consequences and therapeutic intervention in hampered production of cysteine, glutathione and taurine in classical homocystinuria
pt-br
Consequências funcionais de redução da disponibilidade de glutationa e taurina induzida por acetaminofeno e o impacto do tratamento com N-acetilcisteína na Homocistinúria Clássica
Trial identification
- UTN code: U1111-1228-4499
-
Public title:
en
Liver consequences of cysteine, glutathione and taurine deficiency in classical homocystinuria
pt-br
Consequências no fígado da redução de cisteína, glutationa e taurina na Homocistinúria Clássica
-
Scientific acronym:
-
Public acronym:
-
Secondaries identifiers:
-
Número do CAAE: 98868818.6.0000.5327
Issuing authority: Plataforma Brasil
-
Número do projeto: 2018-0677
Issuing authority: Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
Número do Parecer do CEP: 3.072.407
Issuing authority: Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
Número do CAAE: 98868818.6.0000.5327
Sponsors
- Primary sponsor: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
-
Secondary sponsor:
- Institution: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul
- Institution: Hospital de Clínicas de Porto Alegre
-
Supporting source:
- Institution: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul
- Institution: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Health conditions
-
Health conditions:
en
Classical Homocystinuria (CBS deficiency)
pt-br
Homocistinúria Clássica (deficiência de CBS)
-
General descriptors for health conditions:
en
E00-E90 IV - Endocrine, nutritional and metabolic diseases
pt-br
E00-E90 IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas
-
Specific descriptors:
Interventions
-
Interventions:
en
Patients (n=5) and controls (n=5) that accepted participate of the study will be oriented to attend at the study site after breakfast, being totally free of alcohol or tobacco in the last 48 hours. The subjects will receive a normal dose of Acetaminophen (1.5g) orally and blood samples will be taken at time 0, 2, 4, 6 and 8 hours after the acetaminophen dose. A week later the same subjects will receive again a normal dose of acetaminophen (1.5g) orally and one hour later oral N-acetylcysteine (70 mg per kilogram of body weight)28. Blood will be drawn at time 0, 2, 4, 6 and 8 hours after the acetaminophen dose.
pt-br
Pacientes (n=5) e controles (n=5) que aceitarem participar do estudo serão instruídos a comparecer ao local de coleta após o café da manhã, devendo estar isentos de consumo de álcool e tabaco nas 48 horas prévias à coleta. Os sujeitos do estudo receberão uma dose de 1,5 g de acetaminofeno (paracetamol) por via oral. Amostras de sangue periférico serão coletadas nos momentos 0, 2, 4, 6 e 8 horas após administração do medicamento. Sete dias após a primeira coleta, os sujeitos deverão comparecer novamente ao local de coleta, seguindo as mesmas recomendações anteriores. Nesta ocasião, receberão nova dose de 1,5 g de acetaminofeno (paracetamol) por via oral; e uma hora após, receberão uma dose de 70 mg/kg de N-acetilcisteína por via oral. Amostras de sangue periférico serão coletadas nos momentos 0, 2, 4, 6 e 8 horas após administração do acetaminofeno.
-
Descriptors:
en
D02.065.199.092.040 Acetaminophen
pt-br
D02.065.199.092.040 Acetaminofen
es
D02.065.199.092.040 Acetaminofén
en
D02.886.030.230.259 Acetylcysteine
pt-br
D02.886.030.230.259 Acetilcisteína
es
D02.886.030.230.259 Acetilcisteína
Recruitment
- Study status: Recruiting
-
Countries
- Brazil
- Date first enrollment: 03/01/2019 (mm/dd/yyyy)
- Date last enrollment: 11/18/2019 (mm/dd/yyyy)
-
Target sample size: Gender: Minimum age: Maximum age: 10 - 18 Y 60 Y -
Inclusion criteria:
en
Age over 18 years; for patients: molecular diagnosis of CBS deficiency
pt-br
Idade maior de 18 anos; para pacientes: diagnóstico molecular de homocistinúria clássica
-
Exclusion criteria:
en
Patients with gastric, hepatic or kidney disease; smoking; illicit drug users;Acetaminophen or N-acetylcysteine hypersensitivity.
pt-br
Portadores de doenças hepáticas, renais ou gástricas; tabagistas; usuários de drogas ilícitas ou que apresentem hipersensibilidade a qualquer dos componentes dos medicamentos testados (acetaminofeno e N-acetilcisteína)
Study type
-
Study design:
-
Expanded access program Purpose Intervention assignment Number of arms Masking type Allocation Study phase Etiological Parallel 2 Open Non-randomized-controlled N/A
Outcomes
-
Primary outcomes:
en
Increase in at least 30% in hepatic transaminases after Acetaminophen administration.
pt-br
Elevação em 30% ou mais de transaminases hepáticas após administração de acetaminofeno.
en
Prevention of increase in liver damage biomarkers after N-acetylcysteine administration.
pt-br
Prevenção da elevação(quando houver) dos marcadores hepáticos após dose de a N-acetilcisteína.
-
Secondary outcomes:
en
Increase in at least 30% in oxidative stress markers.
pt-br
Aumento em pelo menos 30% de marcadores de estresse oxidativo.
en
Increase of red blood cells glutathione in at least 30%.
pt-br
Aumento de glutationa eritrocitária em 30% ou mais.
Contacts
-
Public contact
- Full name: Ida Vanessa Doederlein Schwartz
-
- Address: Rua Ramiro Barcelos 2350
- City: Porto Alegre / Brazil
- Zip code: 90035-007
- Phone: +555133598011
- Email: idadschwartz@gmail.com
- Affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
- Full name: Soraia Poloni
-
- Address: Rua Ramiro Barcelos 2350
- City: Porto Alegre / Brazil
- Zip code: 90035-007
- Phone: +555133598849
- Email: soraiapoloni@yahoo.com.br
- Affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
-
Scientific contact
- Full name: Ida Vanessa Doederlein Schwartz
-
- Address: Rua Ramiro Barcelos 2350
- City: Porto Alegre / Brazil
- Zip code: 90035-007
- Phone: +555133598011
- Email: idadschwartz@gmail.com
- Affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
- Full name: Soraia Poloni
-
- Address: Rua Ramiro Barcelos 2350
- City: Porto Alegre / Brazil
- Zip code: 90035-007
- Phone: +555133598849
- Email: soraiapoloni@yahoo.com.br
- Affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
-
Site contact
- Full name: Ida Vanessa Doederlein Schwartz
-
- Address: Rua Ramiro Barcelos 2350
- City: Porto Alegre / Brazil
- Zip code: 90035-007
- Phone: +555133598011
- Email: idadschwartz@gmail.com
- Affiliation: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
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