Public trial
RBR-8bdqzd Cancer frequency among children and adults carrying or not a hereditary mutation that facilitate Cancer development,…
Date of registration: 08/07/2018 (mm/dd/yyyy)Last approval date : 08/07/2018 (mm/dd/yyyy)
Study type:
Observational
Scientific title:
en
Neonatal Screening, Mapping of the TP53 R337H mutation prevalence per municipality, Cancer history, socioeconomic profile and molecular alterations associated with tumors in the families
pt-br
Triagem Neonatal, Mapeamento da prevalência da mutação TP53 R337H por município, histórico de Câncer, perfil sócio-econômico e alterações moleculares associadas com tumores nos familiares
Trial identification
- UTN code: U1111-1196-4533
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Public title:
en
Cancer frequency among children and adults carrying or not a hereditary mutation that facilitate Cancer development, taking into consideration the diversity of the rural or urban environment where they live
pt-br
Frequência do Câncer em crianças e adultos portadores ou não de uma mutação hereditária que facilita o desenvolvimento do Câncer, considerando a diversidade do ambiente rural ou urbano onde eles vivem
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Scientific acronym:
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Public acronym:
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Secondaries identifiers:
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Número do CAAE: 50622315.0.0000.0097
Issuing authority: Órgão Emissor: Plataforma Brasil
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Parecer do CEP: 1.642.507
Issuing authority: Órgão Emissor: Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Crianças César Pernetta e Hospital Pequeno
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http://ascopubs.org/doi/pdfdirect/10.1200/JCO.2012.46.3711
Issuing authority: Publicação no Journal of Clinical Oncology com descrição do projeto na versão de 2005 e 2009 (CONEP e CEP em 2005 + CONEP e CEP em 2009).
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Número do CAAE: 50622315.0.0000.0097
Sponsors
- Primary sponsor: Associação Hospitalar de Proteção à Infância Dr Raul Carneiro
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Secondary sponsor:
- Institution: Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe
- Institution: CEGEMPAC (Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças)
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Supporting source:
- Institution: SETI - Secretaria de Estado da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior do Paraná
Health conditions
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Health conditions:
en
Malignant neoplasias [tumors]
pt-br
Neoplasias [tumores] malignas(os)
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General descriptors for health conditions:
en
C04 Neoplasms
pt-br
C04 Neoplasias
es
C04 Neoplasias
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Specific descriptors:
Interventions
-
Interventions:
en
This is an Observational, Analytical, Longitudinal, Prospective, and Retrospective study of a cohort of 35,000 people belonging to 612 families bearing the germline mutation R337H in the TP53 gene. The study is based on participant data, questionnaire about the environment where he/she lives, life habits, history of cancer, and new identification tests of associated genetic variants in addition to TP53 R337H. Knowledge about these variants would allow us to establish more specific and more frequent measures of prevention and/or early diagnosis of cancer. The aims are: (1) to instruct them about environmental factors that increase the risk of cancer, (2) to perform complementary exams under the supervision of an oncologist chosen by the patient, when there is a suspicion of cancer. Exams in children are offered by the Hospital Pequeno Príncipe at Curitiba, while adults are instructed to seek other specialized services in Paraná, according to their proximity to the place of residence, (3) to refer to the treatment, according to the conditions of each patient, and (4) provide additional genetic testing when there is a family history of cancer that can not be accounted for by a single low penetrance mutation, such as the TP53 R337H mutation. Cancer surveillance has been restricted to genetic counseling and the extended educational program, with 3 face-to-face interviews followed by continuous remote monitoring, by phone or mobile application. When there is a suspicion of cancer we recommend specific tests to confirm the diagnosis, treatment and follow-up of the tumor. The remaining family members, without the TP53 R337H mutation, are monitored for environmental exposure and suspicious cancer onset. In order to manage the demographic data, life habits, environmental exposure, professional occupation, genetic and epigenetic, we used a gene-generating R language tool, GEOMEDICINA® ON-LINE geographic information system - currently online only for cohort 1 corresponding to the population recruited from the first neonatal screening https://coorte1.ippsys.org/Login/FazerLogin. Reference Period: from 2016, second stage of neonatal screening. The follow-up period is indeterminate, but it was estimated that about 6 years to collect and organize the participants' data (up to 2022).
pt-br
Trata-se de um estudo Observacional, Analítico, Longitudinal, Prospectivo e Retrospectivo de uma coorte de 35.000 pessoas pertencentes a 612 famílias portadoras da mutação germinativa R337H no gene TP53. O estudo é baseado em dados do participante por meio de questionário sobre o ambiente onde vive, hábitos de vida, histórico de câncer, e a realização de novos testes para identificação de variantes genéticas associadas, além de TP53 R337H. Conhecendo estas variantes poderemos estabelecer medidas mais específicas e mais frequentes de prevenção e/ou diagnóstico precoce do câncer. Pretende-se: (1) orientar sobre os fatores ambientais que aumentam o risco de câncer, (2) realizar exames complementares sob a supervisão de um oncologista escolhido pelo paciente, quando existir suspeita de câncer. Os exames em crianças são oferecidos pelo Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba, enquanto os adultos recebem instruções para procurar outros serviços especializados no Paraná, de acordo com a proximidade ao local de residência, (3) encaminhar para o tratamento, onde for mais adequado e possível para cada paciente, e (4) oferecer exames genéticos adicionais quando houver um histórico familiar de câncer que não se explica apenas por meio de uma mutação com baixa penetrância, como é o caso da mutação TP53 R337H. A vigilância oncológica compreende o aconselhamento genético e ao programa educacional ampliado, com 3 entrevistas presenciais seguidas indefinidamente pelo monitoramento a distância, por telefone ou aplicativo para celular. Quando existe suspeita de câncer orienta-se sobre a necessidade dos exames específicos para confirmar o diagnóstico, o tratamento e acompanhamento do paciente com tumor. Os demais membros das famílias, sem a mutação TP53 R337H, são monitorados sobre a exposição ambiental e suspeitas sobre o câncer. Para administrar os dados demográficos, hábitos de vida, exposição ambiental, ocupação profissional, dados genéticos e epigenéticos, é usada uma ferramenta em linguagem R geradora de heredograma, do sistema de informação geográfica GEOMEDICINA® ON-LINE - atualmente online apenas a coorte 1 correspondente à população recrutada do primeiro screening neonatal https://coorte1.ippsys.org/Login/FazerLogin. Período de Referência: a partir de 2016, segunda etapa do rastreamento neonatal. Período de seguimento é indeterminado, mas foi estimado cerca de 6 anos para o levantamento dos dados dos participantes (até 2022).
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Descriptors:
en
Q65.070 /surgery
pt-br
Q65.070 /cirurgia
es
Q65.070 /cirugía
en
E05.318.308.980.493 Patient Health Questionnaire
pt-br
E05.318.308.980.493 Questionário de Saúde do Paciente
es
E05.318.308.980.493 Cuestionario de Salud del Paciente
en
G05.365.590.350 Germ-Line Mutation
pt-br
G05.365.590.350 Mutação em Linhagem Germinativa
es
G05.365.590.350 Mutación de Línea Germinal
en
H01.158.273.180.350 Genomics
pt-br
H01.158.273.180.350 Genômica
es
H01.158.273.180.350 Genómica
en
SP4.046.447.673 Medical Examination
pt-br
SP4.046.447.673 Exames Médicos
es
SP4.046.447.673 Exámenes Médicos
en
H01.158.273.343.385.500.384 Genetic Counseling
pt-br
H01.158.273.343.385.500.384 Aconselhamento Genético
es
H01.158.273.343.385.500.384 Asesoramiento Genético
en
SP3.076.177 Statistical Analysis
pt-br
SP3.076.177 Análise Estatística
es
SP3.076.177 Análisis Estadístico
en
N06.850.460.350 Environmental Exposure
pt-br
N06.850.460.350 Exposição Ambiental
es
N06.850.460.350 Exposición a Riesgos Ambientales
Recruitment
- Study status: Recruiting
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Countries
- Brazil
- Date first enrollment: 02/01/2010 (mm/dd/yyyy)
- Date last enrollment: 08/01/2021 (mm/dd/yyyy)
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Target sample size: Gender: Minimum age: Maximum age: 35000 - 1 D 120 Y -
Inclusion criteria:
en
Newborn positive for mutation TP53 R337H; relatives of the positive newborn on the parental side who inherited the TP53 R337H mutation; both genders; age between 1 day and 120 years.
pt-br
Recém-nascido positivo para a mutação TP53 R337H; parentes do recém-nascido positivo no lado parental que herdou a mutação TP53 R337H; ambos os gêneros; idade entre 1 dia e 120 anos.
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Exclusion criteria:
en
Relatives of the parental side who did not inherit the mutation TP53 R337H.
pt-br
Parentes do lado parental que não herdou a mutação TP53 R337H.
Study type
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Study design:
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Expanded access program Purpose Intervention assignment Number of arms Masking type Allocation Study phase Other N/A 0 N/A N/A N/A
Outcomes
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Primary outcomes:
en
Higher prevalence of cancer among TP53 R337H mutation carriers and differences in case frequency by sub-regions of the state of Paraná, through a genetic study and data collection of 612 families, evaluated by continuous monitoring and the geographic information system (SIG).
pt-br
Maior prevalência de câncer entre os portadores da mutação TP53 R337H e diferenças na frequência de casos por sub-regiões do estado do Paraná, por meio de estudo genético e coleta de dados de 612 famílias, avaliados pelo monitoramento contínuo e pelo sistema de informações geográficas (SIG).
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Secondary outcomes:
en
The increase in the early diagnosis of cancer in the monitored population, evaluated in comparison to hospital-based or population-based data, and cases that occurred in the cohort before the interference of our team.
pt-br
O aumento no diagnóstico precoce de câncer na população monitorada, avaliado em comparação aos dados de base hospitalar ou populacional e casos que ocorreram na coorte antes da interferência da nossa equipe.
en
The effectiveness of the educational program (genetic counseling and guidance to reduce exposure to environmental contaminants, evaluated by the increase of people who did not develop cancer compared to the period before the intervention.
pt-br
A efetividade do programa educacional (aconselhamento genético e orientação para redução da exposição aos contaminantes ambientais), avaliada pelo aumento de pessoas que não desenvolveram câncer em comparação ao período anterior a intervenção.
Contacts
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Public contact
- Full name: Bonald Cavalcante Figueiredo
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- Address: Avenida Silva Jardim, 1632
- City: Curitiba / Brazil
- Zip code: 80250-060
- Phone: +55 (41) 3310 1035
- Email: bonaldf@yahoo.com.br
- Affiliation: Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe
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Scientific contact
- Full name: Bonald Cavalcante Figueiredo
-
- Address: Avenida Silva Jardim, 1632
- City: Curitiba / Brazil
- Zip code: 80250-060
- Phone: +55 (41) 3310 1035
- Email: bonaldf@yahoo.com.br
- Affiliation: Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe
- Full name: Heloisa Komechen
-
- Address: Avenida Silva Jardim, 1632
- City: Curitiba / Brazil
- Zip code: 80250-060
- Phone: +55 (41) 3310 1038
- Email: heloisakomechen@gmail.com
- Affiliation: Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe
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Site contact
- Full name: Bonald Cavalcante Figueiredo
-
- Address: Avenida Silva Jardim, 1632
- City: Curitiba / Brazil
- Zip code: 80250-060
- Phone: +55 (41) 3310 1035
- Email: bonaldf@yahoo.com.br
- Affiliation: Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe
Additional links:
Total de Ensaios Clínicos 16816.
Existem 8270 ensaios clínicos registrados.
Existem 4652 ensaios clínicos recrutando.
Existem 325 ensaios clínicos em análise.
Existem 5714 ensaios clínicos em rascunho.