Public trial
RBR-84qkkv Correlation of Genetic Characteristics with Development of Specific Diseases in Patients with Familial Adenomatous…
Date of registration: 06/13/2018 (mm/dd/yyyy)Last approval date : 06/13/2018 (mm/dd/yyyy)
Study type:
Interventional
Scientific title:
en
Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Familial Adenomatous Polyposis
pt-br
Correlação Genótipo-Fenótipo em Pacientes Portadores de Polipose Adenomatosa Familiar
Trial identification
- UTN code: U1111-1208-8919
-
Public title:
en
Correlation of Genetic Characteristics with Development of Specific Diseases in Patients with Familial Adenomatous Polyposis
pt-br
Correlação das Características Genéticas com o Desenvolvimento de Doenças Específicas em Pacientes Portadores de Polipose Adenomatosa Familiar
-
Scientific acronym:
-
Public acronym:
-
Secondaries identifiers:
-
CEP: 317.264
Issuing authority: Comitê de ética em Pesquisa da Fundação Pio XII- Hospital de Câncer de Barretos
-
CAAE: 15850813.8.0000.5437
Issuing authority: Plataforma Brasil
-
CEP: 317.264
Sponsors
- Primary sponsor: Fundação Pio XII
-
Secondary sponsor:
- Institution: Fundação Pio XII
-
Supporting source:
- Institution: Fundação Pio XII
Health conditions
-
Health conditions:
en
Family Adenomatous Polyposis, Colorectal Neoplasms, Gene APC, Mutation, Phenotype, Genotype
pt-br
Polipose Adenomatosa Familiar, Neoplasia Colorretal, Gene APC, Mutação, Fenótipo, Genótipo
-
General descriptors for health conditions:
en
C16 Congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities
pt-br
C16 Doenças e anormalidades congênitas, hereditárias e neonatais
es
C16 Enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias
en
C04 Neoplasms
pt-br
C04 Neoplasias
es
C04 Neoplasias
-
Specific descriptors:
Interventions
-
Interventions:
en
Single-arm, uncontrolled study (with no control arm), with 132 patients recruited tested positively for APC gene mutation. At time zero, all patients undergo endoscopic examinations directed to the digestive tract colonoscopy and Upper Digestive Endoscopy, imaging of bones of the face, skull and mandible (simple radiography), Magnetic Nuclear Resonance of the Central Nervous System, Doppler Ultrasound of the Thyroid and Computed Tomography of the upper abdomen and pelvis. Clinical and surgical interventions derived from pathological findings of zero-time screening tests are performed. In the period of clinical follow-up, patients with normal endoscopic and imaging findings repeat imaging according to the routine of the Barretos Cancer Hospital with Upper Digestive Endoscopy, Imaging for skull, face, jaw and abdomen annually, and Central Nervous System evaluated every 3 years.
pt-br
Estudo de braço único, não controlado (sem braço controle) , com132 pacientes recrutados por amostragem com mutação no gene APC . No tempo zero todos os pacientes realizam exames endoscópicos dirigidos ao trato digestivo colonoscopia e Endoscopia Digestiva Alta, imageamento dos ossos da face, crânio e mandíbula (radiografia simples), Ressonância Nuclear Magnética de Encéfalo, Ecografia com doppler de tireóide e Tomografia Computadorizada do abdome superior e pelve. São realizadas intervenções clínicas e cirúrgicas derivadas de achados patológicos dos exames de rastreamento no tempo zero. No período de seguimento clínico, pacientes com achados endoscópicos e por imagem normais repetem imageamento de acordo com rotina do Hospital de Câncer de Barretos com Endoscopia Digestiva Alta, Imagiamento para crânio, face, mandíbula e abdome anualmente, e Sistema Nervoso Central avaliado a cada 3 anos.
-
Descriptors:
en
H02.403.810.208 Colorectal Surgery
pt-br
H02.403.810.208 Cirurgia Colorretal
es
H02.403.810.208 Cirugía Colorrectal
en
E01.370.372.250 Endoscopy, Digestive System
pt-br
E01.370.372.250 Endoscopia do Sistema Digestório
es
E01.370.372.250 Endoscopía del Sistema Digestivo
en
E01.370.350.700.720.750 Radiography, Panoramic
pt-br
E01.370.350.700.720.750 Radiografia Panorâmica
es
E01.370.350.700.720.750 Radiografía Panorámica
en
E01.370.350.850.850 Ultrasonography, Doppler
pt-br
E01.370.350.850.850 Ultrassonografia Doppler
es
E01.370.350.850.850 Ultrasonografía Doppler
en
E01.370.350.825.500 Magnetic Resonance Imaging
pt-br
E01.370.350.825.500 Imagem por Ressonância Magnética
es
E01.370.350.825.500 Imagen por Resonancia Magnética
en
E01.370.350.825 Tomography
pt-br
E01.370.350.825 Tomografia
es
E01.370.350.825 Tomografía
en
A09.371.729.313 Fundus Oculi
pt-br
A09.371.729.313 Fundo de Olho
es
A09.371.729.313 Fondo de Ojo
Recruitment
- Study status: Recruitment completed
-
Countries
- Brazil
- Date first enrollment: 01/01/2012 (mm/dd/yyyy)
-
Target sample size: Gender: Minimum age: Maximum age: 132 - 0 - 75 - -
Inclusion criteria:
en
Carriers of Classical Familial Adenomatous Polyposis Syndrome. Carriers of pathogenic germline variants in the APC gene.
pt-br
Portadores de Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar clássica.Portadores de variantes germinativas patogênicas no gene APC.
-
Exclusion criteria:
en
Familiar members tested to the mutation in the APC gene not carrying APC gene-related mutation. Patients carrying the mutation in the APC gene who are not willing to undergo the protocol of screening tests for colonic and extra-colonic manifestations.
pt-br
Pacientes aparentados testados não portadores da mutação no gene APC.Pacientes portadores da mutação no gene APC que não estão dispostos a submeter-se ao protocolo de exames de rastreamento para manifestações colônicas e extra-colônicas.
Study type
-
Study design:
-
Expanded access program Purpose Intervention assignment Number of arms Masking type Allocation Study phase Diagnostic Single-group 1 Open Single-arm-study N/A
Outcomes
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Primary outcomes:
en
Determination of active medical interventions derived from research related to the study. Determination of morbidity rates found in the study population. Description of invasive medical interventions directed to complementary diagnoses and treatment of morbid conditions diagnosed in the study population.
pt-br
Determinação de intervençoes médicas ativas derivadas da investigação relacionada ao estudo. Determinação de taxas de morbidade encontradas na população estudada. Descrição de intervenções médicas invasivas direcionadas para diagnósticos complementares e tratamento de quadros mórbidos diagnosticados na população do estudo.
-
Secondary outcomes:
en
Clinical complications resulting from diagnostic and therapeutic interventions performed in patients who take part of the study.
pt-br
Complicações clínicas resultantes de intervenções diagnósticas e terapêuticas realizadas em pacientes participantes do estudo.
Contacts
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Public contact
- Full name: Junea Caris Oliveira
-
- Address: Rua Antenor Duarte Villela, 1331, Bairro Dr. Paulo Prata
- City: Barretos / Brazil
- Zip code: 14784-400
- Phone: 55(17)33216600
- Email: juneacaris@yahoo.com.br
- Affiliation: Hospital de Câncer de Barretos
-
Scientific contact
- Full name: Junea Caris Oliveira
-
- Address: Rua Antenor Duarte Villela, 1331, Bairro Dr. Paulo Prata
- City: Barretos / Brazil
- Zip code: 14784-400
- Phone: 55(17)33216600
- Email: juneacaris@yahoo.com.br
- Affiliation: Hospital de Câncer de Barretos
-
Site contact
- Full name: Junea Caris Oliveira
-
- Address: Rua Antenor Duarte Villela, 1331, Bairro Dr. Paulo Prata
- City: Barretos / Brazil
- Zip code: 14784-400
- Phone: 55(17)33216600
- Email: juneacaris@yahoo.com.br
- Affiliation: Hospital de Câncer de Barretos
Additional links:
Total de Ensaios Clínicos 16812.
Existem 8270 ensaios clínicos registrados.
Existem 4651 ensaios clínicos recrutando.
Existem 320 ensaios clínicos em análise.
Existem 5716 ensaios clínicos em rascunho.