Public trial
RBR-4f22xhz Genetic evaluation of brain arteriovenous malformation and brain tissue
Date of registration: 05/14/2021 (mm/dd/yyyy)Last approval date : 05/14/2021 (mm/dd/yyyy)
Study type:
Observational
Scientific title:
en
Brain arteriovenous malformation. Genetic and epigenetic evaluation of nidus and circumjacent brain tissue
pt-br
Malformação arteriovenosa cerebral. Avaliação genética e epigenética do nidus e do tecido cerebral circunjacente
es
Brain arteriovenous malformation. Genetic and epigenetic evaluation of nidus and circumjacent brain tissue
Trial identification
- UTN code:
-
Public title:
en
Genetic evaluation of brain arteriovenous malformation and brain tissue
pt-br
Avaliação genética da Malformação arteriovenosa cerebral e do tecido cerebral
-
Scientific acronym:
-
Public acronym:
-
Secondaries identifiers:
-
U1111-1266-0272
Issuing authority: UTN
-
39236020.0.0000.5505
Issuing authority: Plataforma Brasil
-
4.411.975
Issuing authority: Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de São Paulo
-
U1111-1266-0272
Sponsors
- Primary sponsor: Universidade Federal de São Paulo
-
Secondary sponsor:
- Institution: Real e Benemérita Associação Portuguesa de Beneficência de São Paulo
-
Supporting source:
- Institution: Universidade Federal de São Paulo
- Institution: Real e Benemérita Associação Portuguesa de Beneficência de São Paulo
Health conditions
-
Health conditions:
en
Arteriovenous malformation of cerebral vessels; Intracranial Arteriovenous Malformations
pt-br
Malformação arteriovenosa dos vasos cerebrais; Malformações Arteriovenosas Intracranianas
-
General descriptors for health conditions:
en
C10 Nervous System Diseases
pt-br
C10 Doenças do Sistema Nervoso
-
Specific descriptors:
en
Q28.2 Q28.2 Arteriovenous malformation of cerebral vessels
pt-br
Q28.2 Q28.2 Malformação arteriovenosa dos vasos cerebrais
en
C10.228.140.300.520 Intracranial Arteriovenous Malformations
pt-br
C10.228.140.300.520 Malformações Arteriovenosas Intracranianas
Interventions
-
Interventions:
en
In this cohort study, 40 patients already diagnosed with cerebral arteriovenous malformation will be followed up, in agreement with the Informed Consent Form for the project. The preoperative evaluation will be the same as that performed routinely for this disease, consisting of complete clinical history, complete general and neurological physical examination (including neuropsychological data), brain magnetic resonance imaging (MRI), arterial and venous brain magnetic resonance imaging (angioRM) and digital brain angiography. In the operating room, 2.0 mL of venous blood will be collected and stored in an appropriate collection tube. A complete resection of the arteriovenous lesion will be performed, with a fragment of the lesion separated from the nidus and sent to pathological anatomy, the rest of the material will be sent for genetic analysis, as well as adjacent normal brain tissue. The patient will be followed up after the surgery, following the routine of the service for a period of one year postoperatively. Patients treated in the co-participant service will follow the same follow-up. Investigation of the patient's neurocognitive performance will be carried out before and after three months of surgery and will consist of the assessment of impairment of neurocognitive functions in the region associated with AVM. Extraction of messenger RNA (mRNAs) from samples collected at the time of surgery, genomic DNA for PCR and mutation evaluation, analysis of exomic data and epigenomic evaluation (DNA methylation) will be carried out. Primary outcomes expressed in age, ethnicity, associated diseases, percentage of resection, neurological disability described by Glasgow Outcome Scale Expanded, AVM grade by the Spletzer-Martin classification will be assessed univariate to establish risk factors for a worse prognosis in one year follow-up. The genetic data will be compared with a database of patients (mRNA, DNA, DNA methylation), following the respective origins of the samples (normal brain, arteriovenous malformation).
pt-br
Serão acompanhados neste estudo de coorte, 40 pacientes já diagnosticados com malformação arteriovenosa cerebral a com anuência ao Termo de Consentimento Livre e Esclarecido para o projeto. A avaliação pré-operatória será a mesma da realizada de rotina para esta doença, consistindo de história clínica completa, exame físico geral e neurológico completo (incluindo dados neuropsicológicos), obtenção de ressonância magnética de encéfalo (RM), angiorressonância magnética de encéfalo (angioRM arterial e venosa) e angiografia cerebral digital. No centro cirúrgico, será coletado 2,0 ml de sangue venoso que será armazenado em tubo de coleta apropriado. Será feita ressecção completa da lesão arteriovenosa, sendo um fragmento da lesão separado do nidus e encaminhado para anatomia patológica, o restante do materiel encaminhado para análise genética da lesão, bem como tecido cerebral normal adjacente. O paciente será acompanhado após a cirurgia, seguindo a rotina do serviço por um período de um ano pós-operatório. Pacientes tratados no serviço coparticipante seguirá mesmo acompanhamento. Investigação do desempenho neurocognitivo do paciente será realizado antes e após três meses da cirurgia e consistirá na avaliação do comprometimento das funções neurocognitivas na região associada à MAV. Será realizado extração dos RNAs mensageiros (mRNAs) provenientes das amostras coletadas no momento da cirurgia, DNA genômico para realização de PCR e avaliação de mutações, análise dos dados exômicos e avaliação epigenômica (metilação do DNA). Os desfechos primários expressos em idade, etnia, doenças associadas, porcentagem de ressecção, incapacidade neurológica descrita por Glasgow Outcome Scale Expanded, grau da MAV pela classificação de Spletzer-Martin serão avaliadas de forma univariada para estabelecer fatores de risco para pior prognóstico em um ano de seguimento. Os dados genéticos serão comparados com banco de dados de pacientes (mRNA, DNA, metilação de DNA), seguindo as respectivas origens das amostras (cérebro normal, malformação arteriovenosa).
-
Descriptors:
en
E05.393.385 Genetic Association Studies
pt-br
E05.393.385 Estudos de Associação Genética
Recruitment
- Study status: Recruiting
-
Countries
- Brazil
- Date first enrollment: 01/01/2021 (mm/dd/yyyy)
-
Target sample size: Gender: Minimum age: Maximum age: 40 - 18 Y 0 -
Inclusion criteria:
en
Volunteers with brain arteriovenous malformation; age over 18 years; both sexes
pt-br
Voluntários com malformação arteriovenosa cerebral; idade a partir de 18 anos; ambos os sexos
-
Exclusion criteria:
en
Absence of indication for surgical treatment
pt-br
Ausência de indicação de tratamento cirúrgico
Study type
-
Study design:
-
Expanded access program Purpose Intervention assignment Number of arms Masking type Allocation Study phase
Outcomes
-
Primary outcomes:
en
Describe the genetic and epigenetic changes (DNA methilation, mRNA expression, DNA mutation) of the ressection products of arteriovenous malformations of patients in this cohort
pt-br
Descrever as alterações genéticas e epigenéticas (metilação DNA, expressão mRNA, mutações em DNA) dos produtos da ressecção das malformações arteriovenosas dos pacientes desta coorte
-
Secondary outcomes:
en
Describe epidemiological and clinical data of patients treated by the institution's vascular neurosurgery group
pt-br
Descrever dados epidemiológicos e clínicos dos pacientes tratados pelo grupo de neurocirurgia vascular da instituição
en
Compare outcomes, both clinical and radiological, with other similar studies in the literature
pt-br
Comparar os desfechos, tanto clínicos quanto radiológicos, com outros estudos semelhantes da literatura
en
Describe in detail the findings in DNA methylation and histone acetylation tests in collected pathological specimens
pt-br
Descrever de forma pormenorizada os achados nos exames de metilação de DNA e acetilação de histonas nos espécimes patológicos coletados
en
Describe in detail the DNA mutations found by the exome technique and compare with the prevalence of somatic mutations in the general population
pt-br
Descrever de forma pormenorizada as mutações de DNA encontradas pela técnica de exoma e comparar com a prevalência de mutações somáticas na população geral
en
Follow-up patients for one year after resection to describe late findings of complications related to the surgical procedure (i.e., infection, hydrocephalus, recurrence of injury)
pt-br
Acompanhar os pacientes por um ano pós-ressecção para descrever achados tardios de complicação relacionados ao procedimento cirúrgico (i.e, infecção, hidrocefalia, recorrência de lesão)
Contacts
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Public contact
- Full name: Feres Eduardo Aparecido Chadad-Neto
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- Address: Rua Napoleão de Barros, 715
- City: São Paulo / Brazil
- Zip code: 04024-002
- Phone: +55-11-55764848
- Email: fereschaddad@hotmail.com
- Affiliation:
-
Scientific contact
- Full name: Feres Eduardo Aparecido Chadad-Neto
-
- Address: Rua Napoleão de Barros, 715
- City: São Paulo / Brazil
- Zip code: 04024-002
- Phone: +55-11-55764848
- Email: fereschaddad@hotmail.com
- Affiliation:
- Full name: Leonardo Favi Bocca
-
- Address: Rua Napoleão de Barros, 715
- City: São Paulo / Brazil
- Zip code: 04024-002
- Phone: +55-11-55764848
- Email: leobocca5@gmail.com
- Affiliation:
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Site contact
- Full name: Feres Eduardo Aparecido Chadad-Neto
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- Address: Rua Napoleão de Barros, 715
- City: São Paulo / Brazil
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- Affiliation:
Additional links:
Total de Ensaios Clínicos 16963.
Existem 8360 ensaios clínicos registrados.
Existem 4701 ensaios clínicos recrutando.
Existem 237 ensaios clínicos em análise.
Existem 5772 ensaios clínicos em rascunho.