RBR-3rx9fj A Study with additional chart review to evaluate clinical and biochemical characteristics and disease progression in…

Date of registration: 07/06/2015 ^(mm/dd/yyyy)
Last approval date : 07/06/2015 ^(mm/dd/yyyy)

Study type:

Observational

Scientific title:

Trial identification

• UTN code: U1111-1171-8516

• Public title:

  en

  A Study with additional chart review to evaluate clinical and biochemical characteristics and disease progression in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB

  pt-br

  Estudo com análise de ficha adicional para avaliar as características clínicas e bioquímica e a progressão da doença em pacientes com mucopolissacaridose tipo IIIB

• Scientific acronym:

• Public acronym:
• Secondaries identifiers:
  • 1.100.275
    Issuing authority: Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre/HCPA
  • 33901314.1.0000.5327
    Issuing authority: Plataforma Brasil (CAAE)

Sponsors

• Primary sponsor: Hospital de Clínicas de Porto Alegre
• Secondary sponsor:
  • Institution: INC Research BR Serviços de Pesquisas Clínicas Ltda.
• Supporting source:
  • Institution: Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Institution: INC Research BR Serviços de Pesquisas Clínicas Ltda.

Health conditions

• Health conditions:

  en

  Mucopolysaccharidosis type IIIB

  pt-br

  Mucopolissacaridose tipo IIIB

• General descriptors for health conditions:

  en

  E00-E90 IV - Endocrine, nutritional and metabolic diseases

  pt-br

  E00-E90 IV - Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas

• Specific descriptors:

Interventions

• Interventions:

  en

  This study will be conducted in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB), and will comprise two components. The total number of subjects will be 43 and in Brazil it will be 15 patients. 1. Component 1 will involve an evaluation of the clinical characteristics of MPS IIIB in up to 30 patients based on a chart review and clinical assessments performed over a period of up to 6 weeks to facilitate scheduling. 2. Component 2 will involve an evaluation of the course of disease progression in a subset of approximately 15 patients who, after completing Component 1, will be followed for a period of at least 1 year and up to 3 years total. The routine clinical assessments will include neurological and developmental testing, blood and urine collection to laboratory assessments and medical and physical exams.

  pt-br

  Este estudo será realizado em pacientes com mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB) e envolverá dois componentes. O número total de pacientes será de 43 e no Brasil serão 15 pacientes. 1. O Componente 1 envolverá uma avaliação das características clínicas da doença em até 30 pacientes, com base em uma análise da ficha anterior e avaliações clínicas realizadas por um período de até seis semanas para facilitar a programação. 2. O Componente 2 envolverá uma avaliação do curso da progressão da doença em um subconjunto de aproximadamente 15 pacientes que, após concluir o Componente 1, serão acompanhados por um período de, pelo menos, um ano e até 3 anos no total. As avaliações clínicas de rotina incluirão testes neurológicos e de desenvolvimento padronizados, coleta de amostras de sangue e urina para testes laboratoriais, exames médicos e físicos.

• Descriptors:

  en

  E01.370.600 Physical Examination

  pt-br

  E01.370.600 Exame Físico

  es

  E01.370.600 Examen Físico

  en

  E01.370.600.875 Vital Signs

  pt-br

  E01.370.600.875 Sinais Vitais

  es

  E01.370.600.875 Signos Vitales

  en

  SP4.046.447.673 Medical Examination

  pt-br

  SP4.046.447.673 Exames Médicos

  es

  SP4.046.447.673 Exámenes Médicos

  en

  SP4.006.057.488.719 Laboratory Research

  pt-br

  SP4.006.057.488.719 Investigação Laboratorial

  es

  SP4.006.057.488.719 Investigación de Laboratorio

  en

  E01.370.376.550 Neurologic Examination

  pt-br

  E01.370.376.550 Exame Neurológico

  es

  E01.370.376.550 Examen Neurológico

Recruitment

• Study status: Recruiting
• Countries
  • Brazil
  • Italy
  • Portugal
  • Spain
  • United Kingdom
  • United States
• Date first enrollment: 07/15/2014 ^(mm/dd/yyyy)
• Date last enrollment: 08/01/2015 ^(mm/dd/yyyy)

• Target sample size:	Gender:	Minimum age:	Maximum age:
  43	-	1 Y	0 -

• Inclusion criteria:

  en

  Definitive diagnosis of MPS IIIB; at least 1 years of age (biological age) at the time of written informed consent; understands the full nature and purpose of the study, including possible risks of study procedures; informed consent signature.

  pt-br

  Diagnóstico definitivo de MPS IIIB; pelo menos 1 ano de idade (idade biológica) quando do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido escrito;compreensão completa da natureza e propósito do estudo, inclusive os possíveis riscos dos procedimentos do estudo; assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.

• Exclusion criteria:

  en

  Visual or hearing impairments sufficient to preclude cooperation with neurodevelopmental testing; history of poorly-controlled seizure disorder; currently receiving medication which, in the Investigator’s opinion, would be likely to substantially confound interpretation of the results, or has been on the current dose of psychotropic medication for less than 3 months; receiving a newly increased dose of melatonin (e.g., less than 3 months on current dose); previously received an investigational therapy for the treatment of MPS IIIB or has had hematopoietic stem cell transplant (HSCT); in the opinion of the Investigator, the patient has any other prior or ongoing medical condition that may present a safety risk, interfere with study compliance, or confound data interpretation.

  pt-br

  Deficiência visual ou auditiva suficiente para impedir a cooperação com o teste de neurodesenvolvimento; histórico de convulsões mal controladas; recebendo cuidadosamente medicação que, na opinião do Investigador, poderia estar confundindo substancialmente a interpretação dos resultados ou tomando a dose atual de medicamento psicotrópico há menos de 3 meses; recebendo uma dose recentemente aumentada de melatonina (por exemplo, menos de 3 meses na dose atual); recebeu anteriormente uma terapia investigativa para o tratamento de MPS IIIB ou passou por transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH); na opinião do Investigador, o paciente tem qualquer outra condição clínica anterior ou contínua que pode apresentar um risco de segurança, interferir na adesão ao estudo ou confundir a interpretação de dados.

Study type

• Study design:

• Expanded access program	Purpose	Intervention assignment	Number of arms	Masking type	Allocation	Study phase
  	Other	N/A	0	N/A	N/A	N/A

Outcomes

• Primary outcomes:

  en

  Descriptive comparison between patients who do/do not continue participation in the study into Component 2 made by summary of demographic data, selected medical history information, and baseline clinical and biochemical characteristics for all patients, after Component 1 of the study conclusion; Description of clinical characteristics, for the subset of patients participating in Component 2, made by summary of the observed values and changes from baseline over time, after study conclusion

  pt-br

  Comparação descritiva entre os pacientes que continuam ou não a participação no estudo no Componente 2 por meio de resumo obtido dos dados demográficos, informações selecionadas de histórico médico e características clínicas e bioquímicas da avaliação inicial de todos os pacientes, após conclusão do Componente 1 do estudo; Descrição das características clínicas, para o subconjunto de pacientes que participam do Componente 2, por meio do resumo dos valores observados e alterações da avaliação inicial com o passar do tempo, após conclusão do estudo

• Secondary outcomes:

  en

  Secundary outcomes are not expected

  pt-br

  Não são esperados desfechos secundários

Contacts

• Public contact
  • Full name: Anna Carolina Coimbra
  • • Address: Rua da passagem, 123 / 6º andar, Botafogo
    • City: Rio de Janeiro / Brazil
    • Zip code: 22290-030
  • Phone: +55 (21) 3553 9763
  • Email: annacarolina.coimbra@incresearch.com
  • Affiliation: INC Research BR Serviços de Pesquisas Clínicas Ltda.
   
• Scientific contact
  • Full name: Anna Carolina Coimbra
  • • Address: Rua da passagem, 123 / 6º andar, Botafogo
    • City: Rio de Janeiro / Brazil
    • Zip code: 22290-030
  • Phone: +55 (21) 3553 9763
  • Email: annacarolina.coimbra@incresearch.com
  • Affiliation: INC Research BR Serviços de Pesquisas Clínicas Ltda.
  • Full name: Roberto Giugliani
  • • Address: Rua Ramiro Barcelos, 2350 Sala 21615
    • City: Porto Alegre / Brazil
    • Zip code: 90035-903
  • Phone: +55 (51) 3359 6341
  • Email: cvanzella@hcpa.edu.br
  • Affiliation: Hospital de Clínicas de Porto Alegre
   
• Site contact
  • Full name: Anna Carolina Coimbra
  • • Address: Rua da passagem, 123 / 6º andar, Botafogo
    • City: Rio de Janeiro / Brazil
    • Zip code: 22290-030
  • Phone: +55 (21) 3553 9763
  • Email: annacarolina.coimbra@incresearch.com
  • Affiliation: INC Research BR Serviços de Pesquisas Clínicas Ltda.
  • Full name: Cynthia Ventura
  • • Address: Rua da passagem, 123 / 6º andar, Botafogo
    • City: Rio de Janeiro / Brazil
    • Zip code: 22290-030
  • Phone: +55 (21) 3553 9730
  • Email: cynthia.ventura@incresearch.com
  • Affiliation: INC Research BR Serviços de Pesquisas Clínicas Ltda.
   

Additional links:

• Download in ICTRP format