RBR-35dk2fc Speech therapy evaluation and treatment in patients with Ataxia

Date of registration: 02/05/2021 ^(mm/dd/yyyy)
Last approval date : 02/05/2021 ^(mm/dd/yyyy)

Study type:

Interventional

Scientific title:

Trial identification

• UTN code: U111-1263-0704

• Public title:

  en

  Speech therapy evaluation and treatment in patients with Ataxia

  pt-br

  Avaliação e tratamento fonoaudiológico em pacientes com ataxia

• Scientific acronym:

• Public acronym:
• Secondaries identifiers:
  • 59322316.4.0000.5505
    Issuing authority: Plataforma Brasil
  • 2.417.962
    Issuing authority: Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital São Paulo - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)

Sponsors

• Primary sponsor: Silvana Bommarito Monteiro
• Secondary sponsor:
  • Institution: Silvana Bommarito Monteiro
• Supporting source:
  • Institution: Silvana Bommarito Monteiro

Health conditions

• Health conditions:

  en

  Dysarthria; Dysphagia; Machado-Joseph Disease

  pt-br

  Disartria; Disfagia; Doença de Machado-Joseph

• General descriptors for health conditions:

• Specific descriptors:

  en

  D004401 Dysarthria

  pt-br

  D004401 Disartria

  en

  D003680 Deglutition Disorders

  pt-br

  D003680 Disfagia

  en

  D017827 Machado-Joseph Disease

  pt-br

  D017827 Doença de Machado-Joseph

Interventions

• Interventions:

  en

  It is a prospective, longitudinal study, considered a clinical trial and “blinded by double simulation” (Medronho et al., 2009). The TIBCO Statistica software (version 13.5.0.17) was used to calculate the sample size by testing hypotheses for comparing two independent groups with the Independent T-Test. The Wolf et al. (2008) study was used to estimate the variability of the method, selecting the articulatory diadochokinesis variable to compare the Speech Therapy Group (GTF) and Control Group (CG) groups. The values ​​used were: mean difference of 2.0; grouped standard deviation of 0.66; α of 5%; 95% confidence level; e, K (test power) of 90%. A sample size of 21 patients was estimated for each group. 48 consecutive patients were included, 33 male and 15 female, aged between 18 and 70 years, diagnosed with AEC3, confirmed by genetic test or individual with ataxia, who has a first-degree relative with genetic test , which confirms the AEC3, being followed up at the General Neurology and Ataxias outpatient clinic at UNIFESP. The protocol was approved by the Ethics and Research Committee of UNIFESP (CEP 1206/2016). All signed a Free and Informed Consent Form - IC. The data collection period was from December 2017 to January 2019. Speech therapy evaluation and treatment took place at the General Neurology and Ataxias outpatient clinic. All participants were evaluated before and after the rehabilitation program and were submitted to the following protocol: assessment of motor function using the scales: SARA and ICARS, general physical examination, physical examination of the upper airways (oroscopy and rhinoscopy) and facial skeleton, evaluation of phonoarticulation , based on the Mayo Clinic protocol, nasofibrolaryngoscopy and videoendoscopy of swallowing, assessment of orofacial motricity, based on the AMIOFE-E protocol, performed the sleep examination (polysomnography) throughout the night to confirm the diagnosis of OSAS and lastly, responded to 6 protocols , namely: Epworth sleepiness scale, snoring analog scale, quality of life: Health Organization Quality of Life Assessment (WHOQoL Bref), Quality of Life in Swallowing Disorders - (SWAL-QoL), Living with Dysarthria (VcD) and Eating Assessment Tool -10 (EAT-10). The allocation was made by drawing lots prior to treatment and consisted of cards placed in a container with numbers 1 (25 cards) and others with number 2 (25 cards), in which 1 corresponded to the control group and 2 to the control group. speech therapy. Each patient selected a card and, depending on the number, was allocated to the corresponding group: • Control Group (CG): patients without speech therapy intervention, were just on the waiting list waiting for a place for speech therapy. • Speech Therapy Group (GTF): patients submitted to the rehabilitation program - A-TMOV (Myofunctional Orofacial and vocal therapy for Ataxia). Participants performed a physiological approach program, using exercise techniques; myofunctional orofacial, vocal effort and speech monitoring, once a week, for 60 minutes, totaling 14 visits, being the first and last meeting for evaluation and reassessment, with the same procedures, the evaluations were performed by an experienced speech therapist in the area , in which there was no knowledge in which group the patient belonged. The developed program consisted of exercises, to increase glottal coaptation without supraglottic interference, such as; sudden attacks on vowels and words, maximum phonation time on sustained vowels and automatic sequences, frequency and intensity variation, vocal projection, articulation sequences, articulatory diadochokinesis training, reading sections, isotonic and isometric exercise of myofunctional orofacial muscles and functions stomatognathic

  pt-br

  Trata-se de um estudo prospectivo, longitudinal, considerado ensaio clínico e “cego por dupla simulação” (Medronho et al., 2009). O software TIBCO Statistica (version 13.5.0.17) foi usado para calcular o tamanho da amostra por meio de teste de hipóteses de comparação de dois grupos independentes com o Teste-T Independente. Como estimativa de variabilidade do método foi utilizado o estudo de Wolf et al., (2008), selecionando- se a variável da diadococinesia articulatória para comparação dos grupos Grupo Terapia Fonoaudiológica (GTF) e Grupo Controle (GC). Os valores utilizados foram: diferença média de 2,0; desvio padrão agrupado de 0,66; α de 5%; nivel de confiança de 95%; e, K (poder do teste) de 90%. Estimou-se um tamanho da amostra de 21 pacientes para cada grupo. Foram incluídos 48 pacientes consecutivos, sendo 33 do sexo masculino e 15 do sexo feminino, com faixa etária entre 18 e 70 anos, com diagnóstico de AEC3, confirmado por teste genético ou indivíduo com ataxia, que tenha um parente de primeiro grau com teste genético, que confirme o AEC3, em acompanhamento no ambulatório de neurologia Geral e Ataxias da UNIFESP. O protocolo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da UNIFESP (CEP 1206/2016). Todos assinaram um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido – TCLE. O período da coleta de dados foi de dezembro de 2017 à janeiro de 2019. A avaliação e tratamento fonoaudiológico ocorreram no ambulatório de Neurologia Geral e Ataxias. Todos os participantes foram avaliados pré e pós programa de reabilitação e foram submetidos ao seguinte protocolo: avaliação da função motora pelas escalas: SARA e ICARS, exame físico geral, exame físico da VAS (oroscopia e rinoscopia) e do esqueleto facial, avaliação da fonoarticulação, baseado no protocolo Mayo Clinic, nasofibrolaringoscopia e videoendoscopia da deglutição, avaliação da motricidade orofacial, baseado no protocolo AMIOFE-E, realizaram o exame do sono ( polissonografia) durante a noite toda para confirmação diagnóstica da SAOS e por último, responderam a 6 protocolos, sendo eles: escala de sonolência de Epworth, escala analógica do ronco, qualidade de vida: Health Organization Quality of Life Assessment (WHOQoL Bref), o Quality of Life in Swallowing Disorders – Qualidade de Vida em Disfagia - (SWAL-QoL), Vivendo com Disartria (VcD) e Eating Assessment Tool -10 (EAT-10). A alocação foi realizada por meio de sorteio prévio ao tratamento e consistiu de fichas colocadas num recipiente com os números 1 (25 fichas) e outras com o número 2 (25 fichas), nas quais o 1 correspondia ao grupo controle e 2 ao grupo de terapia fonoaudiológica. Cada paciente sorteava uma ficha e dependendo do número era alocado para o grupo correspondente: • Grupo Controle (GC): pacientes sem intervenção fonoaudiológica, apenas estavam na fila de espera aguardando vaga para fonoterapia. • Grupo Terapia Fonoaudiológica (GTF): pacientes submetidos ao programa de reabilitação - A-TMOV ( Terapia Miofuncional Orofacial e vocal para Ataxia). Os participantes realizaram um programa de abordagem fisiológica, com o uso de técnicas de exercícios; orofacial miofuncional, de esforço vocal e monitoramento da fala, uma vez por semana, durante 60 minutos, totalizando 14 atendimentos, sendo o primeiro e último encontro para avaliação e reavaliação, com os mesmos procedimentos, as avaliações foram realizadas por uma fonoaudióloga experiente na área, na qual não havia conhecimento em qual grupo que o paciente pertencia. O programa desenvolvido foi constituído de exercícios, para aumento de coaptação glótica sem interferência supraglótica, tais como; ataques bruscos em vogais e palavras, tempo máximo de fonação em vogais sustentadas e sequências automáticas, variação de frequência e intensidade, projeção vocal, sequências articulatórias, treino da diadococinesia articulatória, trechos de leituras, exercício isotônico e isométrico da musculatura orofacial miofuncional e das funções estomatognáticas

• Descriptors:

  en

  E02.831.727.552 Speech Therapy

  pt-br

  E02.831.727.552 Fonoterapia

Recruitment

• Study status: Recruitment completed
• Countries
  • Brazil
• Date first enrollment: 12/01/2017 ^(mm/dd/yyyy)

• Target sample size:	Gender:	Minimum age:	Maximum age:
  48	-	18 Y	70 Y

• Inclusion criteria:

  en

  Patients aged between 18 and 70 years of both sexes were included; diagnosed with Spinocerebellar Ataxia Type 3; patients who had not previously undergone speech therapy; with complaints related to voice or swallowing or with associated voice and swallowing complaints

  pt-br

  Foram incluídos pacientes com idade entre os 18 e 70 anos de ambos os sexos; com diagnóstico de Ataxia Espinocerebelar Tipo 3; pacientes que não realizaram fonoterapia anteriormente; com queixas relacionadas à voz ou à deglutição ou com queixas de voz e deglutição associadas

• Exclusion criteria:

  en

  Patients who did not present an exclusive neurological diagnosis of Type 3 Spinocerebellar Ataxia were excluded; who had previously undergone speech therapy; patients with cognitive decline or associated serious or decompensated psychiatric disorders; non-collaborative patients or those with a low level of education; illiterate or with incomplete elementary education that would make it impossible to apply the questionnaires and understand the guidelines; with the presence of marked craniofacial or upper airway anatomical changes; grade III nasal septum deviation and grade III and IV palatine tonsils

  pt-br

  Foram excluídos pacientes que não apresentaram diagnóstico neurológico exclusivo de Ataxia Espinocerebelar Tipo 3; que já tinham realizado fonoterapia anteriormente; pacientes com declínio cognitivo ou alterações psiquiátricas graves ou descompensadas associadas; pacientes não colaborativos ou com baixo nível de escolaridade; analfabetos ou com ensino fundamental incompleto que impossibilitaria a aplicação dos questionários e a compreensão das orientações; com presença de acentuadas alterações anatômicas craniofaciais ou da via aérea superior; desvio de septo nasal grau III e com a presença de tonsilas palatinas grau III e IV

Study type

• Study design:

• Expanded access program	Purpose	Intervention assignment	Number of arms	Masking type	Allocation	Study phase
  	Treatment	Parallel	2	Double-blind	Randomized-controlled	N/A

Outcomes

• Primary outcomes:

  en

  To evaluate the effects of a speech therapy rehabilitation program in the treatment of patients with SCA3 compared to patients who did not receive speech therapy treatment regarding the parameters: Speech and Voice, being assessed by the Mayo Clinic protocol and acoustic evaluation of the voice. It is expected to find a significant improvement above 50% for the group that underwent speech therapy regarding the parameters of loudness, pitch, resonance, vocal quality, prosody, articulation, speech intelligibility, breathing, and improvement in the fluency speed of the speech. speaks.

  pt-br

  Avaliar os efeitos de um programa de reabilitação fonoaudiológica no tratamento dos pacientes com a AEC3 comparado a pacientes que não receberam tratamento fonoterápico quanto aos parâmetros: Fonoarticulação e Voz, sendo avaliado pelo protocolo Mayo Clinic e avaliação acústica da voz. Espera-se encontrar melhora significativa acima de 50% para o grupo que foi submetido ao tratamento fonoaudiológico quanto os parâmetros da loudness, pitch, ressonância, da qualidade vocal, prosódia, articulação, inteligibilidade da fonação, respiração, e melhora na velocidade da fluência da fala.

  en

  Deglutition, being assessed by swallowing videoedoscopy and by the Eating Assessment Tool -10 (EAT-10) protocol, it is expected to find a 55% improvement in the duration of oral transit, laryngeal elevation, cough reflex, decreased residue in the upper esophageal sphincter, reduced food in the oropharynx and decreased penetrations and / or bronchospasms, mainly in liquid and solid consistencies, with a decreased risk of the degree of dysphagia.

  pt-br

  Deglutição , sendo avaliado por meio da videoedoscopia da deglutição e pelo protocolo Eating Assessment Tool -10 (EAT-10), espera-se encontrar melhora de 55% quanto a duração do trânsito oral, elevação laríngea, reflexo de tosse, diminuição de resíduo em esfíncter esofágico superior, redução de alimento em orofaringe e diminuição de penetrações e/ou broncoaspirações, principalmente nas consistências líquidas e sólidas, com diminuição do risco acentuado do grau da disfagia.

  en

  Sleep, being assessed by polysomnography and Epworth's sleepiness scale; it is expected to find a 60% improvement in daytime sleepiness and sleep parameters such as a reduction in the sleep apnea hypopnea index, in the rate of awakenings, in addition to an improvement in oxyhemoglobin saturation and adequacy of the percentage of REM sleep stages and NOT REM

  pt-br

  Sono, sendo avaliado pela polissonografia e pela escala de sonolência de Epworth; espera-se encontrar melhora de 60% da sonolência diurna e nos parâmetros do sono como redução no índice de apneia hipopneia do sono, no índice de despertares, além disso melhora da saturação da oxi-hemoglobina e adequação da porcentagem dos estágios do sono REM e NÃO REM

  en

  Quality of life, being verified by the protocols Health Organization Quality of Life Assessment (WHOQoL Bref), by the Quality of Life in Swallowing Disorders - (Quality of Life in Dysphagia - (SWAL-QoL) and the protocol Living with Dysarthria (VcD) and a significant improvement of 70% in the experimental group is expected in terms of the reduction of the degree of dysarthria, improvement in swallowing symptoms and, consequently, improvement in the parameters of quality of life, mainly in the psychological, physical and social aspects.

  pt-br

  Qualidade de vida, sendo verificado pelos protocolos Health Organization Quality of Life Assessment (WHOQoL Bref), pelo Quality of Life in Swallowing Disorders – Qualidade de Vida em Disfagia - (SWAL-QoL) e o protocolo Vivendo com Disartria (VcD) e espera-se uma melhora significativa de 70% no grupo experimental quanto a redução do grau da disartria, melhora nos sintomas da deglutição e consequentemente melhora nos parâmetros da qualidade de vida principalemnte nos aspectos psicológico, físico e social.

  en

  Orofacial motricity using the AMIOFE-E protocol (Myofunctional Orofacial Assessment and Speech with Expanded Score), it is expected to find a difference between the groups, with an important improvement in the experimental group regarding the posture and position of Organs phonoarticulatory organs; lips, jaw, tongue and mental, improves mobility and tone of the cheek, lips and tongue muscles, in addition to changes in chewing function, improves swallowing efficiency and breathing.

  pt-br

  Motricidade orofacial por meio do protocolo AMIOFE-E (Avaliação Miofuncional Orofacial e Fala com Escore Expandido), espera-se encontrar diferenças entre os grupos, com melhora importante no grupo experimental quanto a postura e posição dos órgãos fonoarticulatórios; lábios, mandíbula, língua e mentual, melhora na mobilidade e tônus dos músculos das bochechas, lábios e língua, além das mudanças na função da mastigação, melhora na eficiência da deglutição e na respiração.

• Secondary outcomes:

  en

  Secondary outcomes are not expected

  pt-br

  Não são esperados desfechos secundários

Summary Results

• Url link for results: https://1drv.ms/x/s!ArQdXvNrwWrLkjkZOsiW9KHOlpWZ?e=nh0Xam
• Url for protocol: https://1drv.ms/w/s!ArQdXvNrwWrLkjosQ7lZMcKFtYej?e=JyjUFv

• Baseline char:

  en

  This study aimed to evaluate the effects of a speech therapy rehabilitation program in the treatment of patients with SCA3, in the parameters of speech articulation, voice, swallowing, sleep, as well as the impact on quality of life, compared to the group of patients with spinocerebellar ataxia without speech therapy treatment. In addition: A) Assess the additional effect of speech therapy on the polysomnographic parameter; B) Correlate the total score of the protocols of quality of life, dysphagia and voice with the time of diagnosis of the disease and with the scales Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) and International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS); C) Correlate the general degree of dysarthria with the total score of the protocol Living with Dysarthria (VcD), with time of diagnosis of the disease and the SARA and ICARS D scales) and Correlate the index of sleep apnea with the severity of dysarthria and dysphagia in these patients.
  

  pt-br

  Este estudo teve como objetivo avaliar os efeitos de um programa de reabilitação fonoaudiológica no tratamento dos pacientes com a AEC3, nos parâmetros da fonoarticulação, voz, deglutição, sono, bem como o impacto na qualidade de vida, comparado ao grupo de pacientes com ataxia espinocerebelar sem tratamento fonoaudiológico. Além disso: A) Avaliar o efeito adicional da terapia fonoaudiológica no parâmetro polissonográfico; B) Correlacior a pontuação total dos protocolos de qualidade de vida, disfagia e voz com o tempo de diagnóstico da doença e com as escalas Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) e International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS); C) Correlacionar o grau geral da disartria com a pontuação total do protocolo Vivendo com Disartria (VcD), com tempo de diagnóstico da doença e as escalas SARA e ICARS D) e Correlacionar o índice de apneia do sono com a gravidade da disartria e da disfagia nesses pacientes.
  
  

• Participants flow:

  en

  This study aimed to evaluate the effects of a speech therapy rehabilitation program in the treatment of patients with SCA3, in the parameters of speech articulation, voice, swallowing, sleep, as well as the impact on quality of life, compared to the group of patients with spinocerebellar ataxia without speech therapy treatment. In addition: A) Assess the additional effect of speech therapy on the polysomnographic parameter; B) Correlate the total score of the protocols of quality of life, dysphagia and voice with the time of diagnosis of the disease and with the scales Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) and International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS); C) Correlate the general degree of dysarthria with the total score of the protocol Living with Dysarthria (VcD), with time of diagnosis of the disease and the SARA and ICARS D scales) and Correlate the index of sleep apnea with the severity of dysarthria and dysphagia in these patients.
  

  pt-br

  Este estudo teve como objetivo avaliar os efeitos de um programa de reabilitação fonoaudiológica no tratamento dos pacientes com a AEC3, nos parâmetros da fonoarticulação, voz, deglutição, sono, bem como o impacto na qualidade de vida, comparado ao grupo de pacientes com ataxia espinocerebelar sem tratamento fonoaudiológico. Além disso: A) Avaliar o efeito adicional da terapia fonoaudiológica no parâmetro polissonográfico; B) Correlacior a pontuação total dos protocolos de qualidade de vida, disfagia e voz com o tempo de diagnóstico da doença e com as escalas Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) e International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS); C) Correlacionar o grau geral da disartria com a pontuação total do protocolo Vivendo com Disartria (VcD), com tempo de diagnóstico da doença e as escalas SARA e ICARS D) e Correlacionar o índice de apneia do sono com a gravidade da disartria e da disfagia nesses pacientes.
  
  

• Adverse events:

  en

  There were no adverse events during the research.

  pt-br

  Não ocorreram eventos adversos durante a execução da pesquisa.

• Outcome measure:

  en

  All participants were evaluated before and after the rehabilitation program and were submitted to the following protocol; phonoarticulation assessment based on the Mayo Clinic protocol, nasofibrolaryngoscopy, videoendoscopy of swallowing, polysomnography exam, orofacial motricity assessment, based on the protocol “Myofunctional Orofacial Assessment with expanded scores” (AMIOFE-E) and lastly they answered 5 protocols, being them : quality of life: "Health Organization Quality of Life Assessment" (WHOQoL BREF), "Quality of Life in Swallowing Disorders" (SWAL-QoL), Living with Dysarthria (VcD) and "Eat Assessment Tool" (EAT 10). And the Epworth Sleepiness Scale.

  pt-br

  Todos os participantes foram avaliados pré e pós programa de reabilitação e foram submetidos ao seguinte protocolo; avaliação da fonoarticulação baseado no protocolo Mayo Clinic, nasofibrolaringoscopia, videoendoscopia da deglutição, exame de polissonografia, avaliação da motricidade orofacial, baseado no protocolo “Avaliação Miofuncional Orofacial com Escores expandido” (AMIOFE-E) e por último responderam a 5 protocolos, sendo eles: qualidade de vida: “Health Organization Quality of Life Assessment” (WHOQoL BREF), o “Quality of Life in Swallowing Disorders” (SWAL-QoL), Vivendo com Disartria (VcD) e “Eat Assessment Tool” (EAT 10). E ainda Escala de Sonolência de Epworth.

• Results summary:

  en

  Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a degenerative disease that is inherited in an autosomal dominant pattern. It is caused by a mutation located on the chromosome 14q resulting in abnormal CAG triplet repeats. It affects different population groups with an estimated prevalence of 1:100,000 in Brazil. This disease usually manifests between 30 and 50 years of age and first symptoms include ataxia, gait disturbance and abnormal ocular motricity. The degenerative process underlying SCA3 affects many different regions and/or functions of the central nervous system (CNS) and the peripheral nervous system (PNS) including areas and pathways that are involved in motor speech and swallowing. With progression of the disease, individuals with SCA3 exhibit communication and swallowing deterioration. Speech-language interventions for speech, voice and swallowing problems are important because patients with difficulty swallowing are at risk of repeated aspiration and dysarthria affects normal socialization. Objectives: To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on phonoarticulation, voice, swallowing and quality of life (QoL) of patients with SCA3. Methods: All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The intervention comprised a 12-session speech therapy rehabilitation program consisting of oral, pharyngeal and laryngeal strengthening exercises—so-called ATAXIA – Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). All participants underwent pre- and post-intervention clinical evaluations using a phonoarticulation assessment tool developed by the Mayo Clinic; nasofibrolaryngoscopy; videoendoscopic swallowing study; and orofacial motricity assessment based on Expanded Protocol of Orofacial Myofunctional Evaluation with Scores (OMES). They were also assessed by four different QoL instruments: The World Health Organization's Quality of Life (WHOQoL-Bref); Living with Dysarthria, (LwD); Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QoL); and EAT-10 Food Assessment Tool. Results: The study sample included 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), 33 (69%) females and 15 (31%) males; mean age 47.1±11.4 years; mean age at symptom onset 36.9±11.3 years; and disease duration 11.9±13.3 years. The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) scores were 32.4±20.2 and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) scores were 11.8±8.0. At the end of the three-month intervention, the STG showed significant improvements in dysphagia (0.56±0.87 [pre-] vs. 0.00±0.00 [post-]; p<0.001); dysarthria (1.92±0.27 [pre-] vs. 0.84±0.62 [post-], p<0.001); and orofacial motricity (153.00±16.12 [pre-] vs. 205.44±27.55 [post-], p<0.001). There were significant changes in the QoL in the STG compared to the CG when assessed by the LwD (179.12±62.55 vs. 129.88±51.42, p<0.001), SWAL-QoL (79.04±13.97 vs. 82.87±11.91, p=0.010) and EAT-10 (5.16±7.55 vs. 2.08±3.85, p=0.018) and there was an additional effect of speech therapy on clinical parameters regarding the Epworth sleepiness scale (before 12.30 ± 5.5 and after 10.15 ± 6.64, p <0.001) and the snoring intensity (before 1.54 ± 1.07 and after 1.15 ± 1.05, p <0.001) and polysomnographic as to the reduction of the Hypopnea Apnea Index (AHI pre 16.57 ± 20.58 vs. after 11.50 ± 10.98, p = 0.013, sleep efficiency (pre 73.52 ± 10.69 vs. after 75.43 ± 9.26, p <0.001, Arousal index 22.22 ± 12.72 vs. 20.88 ± 5.57, pp <0.001), minimal oxyhemoglobin saturation (SpO2 pre 86.62 ± 7.59 and after SpO2 88.00 ± 7.04, p <0.001). Conclusions: Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program since rehabilitation therapy improves difficulty swallowing and dysarthria.

  pt-br

  A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (AEC3) é uma doença degenerativa, de herança autossômica dominante, cuja mutação no cromossomo 14q resulta na repetição anormal do tripleto cromossômico (CAG). Ela afeta diferentes populações e a prevalência estimada no Brasil é de 1:100.000. A doença manifesta-se geralmente entre os 30 e 50 anos e os sintomas iniciais incluem ataxia, alterações de marcha e distúrbios da motricidade ocular. O processo degenerativo acomete diferentes regiões e/ou funções do sistema nervoso central e periférico, entre elas, áreas e vias responsáveis pelo controle motor da fonoarticulação e da deglutição. Com o desenvolvimento da doença, restringe-se progressivamente a capacidade de comunicação e deglutição. A intervenção fonoaudiológica nas alterações de fala, voz e deglutição é importante, pois, na maioria dos casos, a dificuldade de deglutir pode causar pneumonia aspirativa de repetição e a disartria dificulta a sociabilização. Objetivo: Avaliar os efeitos de um programa de exercícios fonoterápicos, realizado em pacientes com AEC3 nos parâmetros da fonoarticulação, voz, deglutição e qualidade de vida. Método: Os pacientes foram divididos aleatoriamente em dois grupos: Grupo controle, em que os pacientes não foram submetidos à terapia fonoaudiológica e Grupo Fonoterapia, em que os pacientes foram submetidos à fonoterapia por 12 sessões. Todos os participantes foram avaliados pré e pós programa de reabilitação e foram submetidos ao seguinte protocolo; avaliação da fonoarticulação baseado no protocolo Mayo Clinic, nasofibrolaringoscopia, videoendoscopia da deglutição, avaliação da motricidade orofacial, baseado no protocolo “Avaliação Miofuncional Orofacial com Escores expandido” (AMIOFE-E) e por último responderam a 5 protocolos, sendo eles: qualidade de vida: “Health Organization Quality of Life Assessment” (WHOQoL BREF), o “Quality of Life in Swallowing Disorders” (SWAL-QoL), Vivendo com Disartria (VcD) e “Eat Assessment Tool” (EAT 10). Resultados: Participaram 48 pacientes com AEC3, sendo 33 (69%) do sexo feminino e 15 (31%) do sexo masculino, com idade média de 47,1±11,4 anos. A idade média de manifestação dos sintomas foi de 36,9±11,3 anos, o tempo de doença foi de 11,9±13,3 anos, escala International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) 32,4±20,2 e escala Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) 11,8±8,0. Dos 48 pacientes da amostra, 23 foram do grupo controle e 25 do grupo terapia fonoaudiológica. Após três meses de treinamento com um programa de exercícios musculares na cavidade oral, orofaringe e laringe, de pacientes com AEC3 mostrou redução do grau de disfagia (Grau Geral pré 0,56±0,87 vs. pós 0,00±0,00; p<0,001) e disfonia (Grau Geral no pré 1,92±0,27 e pós 0,84±0,62, p<0,001), do fortalecimento da musculatura da motricidade orofacial miofuncional (pré 153,00±16,12 e pós 205,44±27,55, p<0,001), da qualidade de vida, mensurados pelos protocolos VcD (score total pré 179,12±62,55 vs. pós fonoterapia 129,88±51,42, p<0,001), SWAL-Qol (79,04±13,97 vs. 82,87±11,91, p=0.010) e EAT 10 (pré 5,16±7,55 vs. pós 2,08±3,85, p=0,018). e houve efeito adicional da terapia fonoaudiológica nos parâmetros clínicos quanto a escala de sonolência de Epworth (pré 12,30±5,5 e pós 10,15±6,64, p<0,001) e a intensidade do ronco (pré 1,54±1,07 e pós 1,15±1,05, p<0,001) e polissonográficos quanto a redução do Índice de Apneia Hipopneia (IAH pré 16,57±20,58 vs. pós 11,50±10,98, p=0,013, eficiência do sono (pré 73,52±10,69 vs. pós 75,43±9,26, p<0,001, Índice de despertares 22,22±12,72 vs. 20,88±5,57, p p<0,001), saturação minima da oxihemoglobina (SpO2 pré 86,62±7,59 e pós SpO2 88,00±7,04, p<0,001). Conclusão: Nos pacientes com AEC3, a reabilitação fonoaudiológica deve ser indicada e mantida continuamente, porque melhora os parâmetros relacionados a disartrofonia, disfagia e impacto na qualidade de vida.

Data Sharing Plan

• Data Sharing Plan:

  en

  No

  pt-br

  No

  es

  No

• Data Sharing Description:

  en

  There is no plan to make the IPD available.

  pt-br

  Não há um plano para disponibilizar o IPD.

Attachments

• Parecer do Comitê de Ética em Pesquisa
• Cronograma e Orçamento da Pesquisa Ataxia

Contacts

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  • Full name: Giovana Lucia Diaféria Monteiro
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